4 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Сдать анализ на fish диагностика хромосомы x и y

Сдать анализ на FISH-диагностика (хромосомы X и Y)

Фасциолез – глистная инвазия, вызываемая Fasciola hepatica (двуустка печеночная) – паразитом из класса печеночных сосальщиков. Заболевание характеризуется поражением печени, желчевыводящих протоков и желчного пузыря. Ранняя стадия инвазии характеризуется аллергическими реакциями, воспалением желчевыводящих протоков и застоем желчи. При хроническом течении возможны деструктивные изменения печеночной ткани, существует опасность развития фиброза печени и кровотечений. Концентрация специфических IgG достигает максимума к 2-3 месяцам от начала заражения и держится на таком уровне довольно долго. Исследование проводят в целях выявления в крови антител IgG к антигенам Fasciola hepatica.

Стоимость услуги

Как подготовиться к анализу

Расшифровка анализов

Референсные значения: не обнаружено.

Коэффициент позитивности (КП):

1.1 – положительный результат.

КП – концентрация специфических антител в единице объема. Чем выше КП пробы, тем выше концентрация антител.

Отрицательный результат (не обнаружено):

  • инвазия Fasciola hepatica отсутствует;
  • низкий титр антител в ранний период заболевания.

Положительный результат (обнаружено):

  • текущий или перенесенный ранее фасциолез.

В случае получения сомнительного результата рекомендуется повторить исследование через 14 дней. При повторном результате «Сомнительно» результат следует рассматривать как отрицательный.

Вам необходимо сдать этот анализ? Ознакомьтесь с адресами лабораторий, где его можно провести и их графиком работы. Будьте внимательны при подготовке к анализу. Следуйте индивидуальным рекомендациям для того, чтобы показатели были максимально достоверными.

После получения результатов вы можете определить нормы своих показателей через нашу форму расшифровки анализов. Мы также просим вас оставить на сайте отзыв о работе той лаборатории или диагностического центра, в котором вы сдали анализы. Это очень поможет другим пользователям. Спасибо.

Молекулярно-цитогенетические исследования (FISH)

Не нашли интересующую вас услугу?

Оставьте ваши контактные данные и мы свяжемся с вами и постараемся помочь

В период карантина клиника работает в штатном режиме.

109544, Москва, ул. Школьная, д. 49

109544, Москва, ул. Школьная, д. 11/3

109544, Москва, ул. Школьная, д. 46

м. Римская, м. Площадь Ильича

  • Пациентам
  • Акции
  • Прайс-лист
  • Онлайн-оплата
  • Новости
  • Информация для пациентов
  • Правовая информация
  • Дисконтные карты
  • Контакты руководства
  • Как получить пропуск
  • Врачам
  • Вакансии
  • Отправить резюме
  • Корпоративным клиентам
  • Отзывы

Внимание! Цены на сайте и в клинике могут различаться. Просьба уточнять цены у администраторов клиники. Размещенный прейскурант не является офертой.

Нажимая «ОК» я подтверждаю, что даю согласие на обработку персональных данных и согласен с условиями политики конфиденциальности

FISH-диагностика: быстрый ответ на главный вопрос

Инвазивные методы пренатальной диагностики позволяют не только заглянуть в будущее и достоверно предсказать ожидают ли еще неродившегося малыша заболевания, связанные с внутриутробными пороками развития, но и выяснить характер и причины врожденных патологий.

Однако любая информация имеет ценность лишь тогда, когда является своевременной. Если речь идет о состоянии развития плода, скорость получения результатов анализов приобретает жизненно-важное значение.

Поэтому, FISH-метод, позволяющий оценить наличие у эмбриона наиболее часто встречающихся аномалий развития в максимально короткие сроки, весьма востребован в генетической диагностике.

Что такое «FISH-метод»?

FISH– аббревиатура, в расшифровке которой кроется суть технологии выявления хромосомных аномалий – fluorescence in situ hybridization – флюоресцентной гибридизации в «домашней» среде.

Этот прием, предложенный в конце 70-х годов прошлого века Дж. Голлом и М.-Л. Пардью, основан на возможности восстановления последовательности расположения фрагментов нуклеиновых кислот (ДНК или РНК) после их денатурации.

В конце прошлого века, после успешного применения для окрашивания ДНК-зондов флуоресцентных красителей, FISH-метод получил свое название и с тех пор интенсивно совершенствуется и вариатизируется.

Современные методики FISH-анализа стремятся к тому, чтобы обеспечить возможность получения максимально полной информации для анализа забранного генетического материала за одну процедуру гибридизации.

Дело в том, что единожды после гибридизации можно оценить лишь ограниченное количество хромосом одного и того же цитогенетического материала. Способность же к повторной гибридизации ДНК-цепочек снижается от раза к разу.

Поэтому, на данный момент в генетической диагностике наиболее часто метод гибридизации in situ применяется для быстрого ответа на вопросы об имеющихся, наиболее распространенных анеуплоидий по 21, 13, 18 хромосомах, а также по половым хромосомам X, Y.

В пренатальной диагностике, это могут быть образцы крови, эякулята, фрагменты хориона, амниотическая жидкость или пуповинная кровь плода.

Быстрота получения результатов обеспечивается тем, что клетки, полученные из забранного на анализ материала, не нужно культивировать в питательных средах, добиваясь их деления до нужного количества, как при классическом способе кариотипирования.

Отобранный материал проходит специальную подготовку для получения концентрированной чистой клеточной суспензии. Далее проводят процесс денатурации ДНК-пробы и нативных ДНК исследуемого образца до одноцепочечного состояния и процесс гибридизации, во время которого окрашенные ДНК-зонды инкубируются с ДНК образца.

Читать еще:  Сдать анализ на giardia lamblia суммарные антитела

Таким образом, визуализируются искомые (окрашенные) хромосомы в клетке, оценивается их количество, строение генетических структур и т.п. Рассмотреть светящиеся цепочки ДНК позволяет окуляр особого флуоресцентного микроскопа.

В настоящее время FISH-метод широко используется в диагностических целях для выявления генетических заболеваний, хромосомных аберраций в репродуктивной медицине, онкологии, гематологии, в биологической дозиметрии и т.п.

Как применяют FISH-диагностику плода?

В сфере репродуктивной медицины FISH-метод, как один из приемов молекулярной цитогенетической диагностики, используется на всех этапах.

Для определения кариотипа будущих родителей – проводится единожды, так как геном человека неизменен в течение всей жизни.

Кариотипирование пары перед зачатием ребенка поможет выявить являются ли родители носителями генетических патологий, передающихся по наследству, в том числе скрытых. А также общее состояние генома будущих мамы и папы, которое может повлиять на успешность зачатия малыша и вынашивания беременности.

Диагностика FISH-методом в данном случае зачастую выступает как дополнительное обследование к классическому кариотипированию, при выявлении хромосомных патологий в исследуемом материале (венозной крови родителей), если есть подозрение на мозаицизм.

Дообследование FISH-методом позволит достоверно подтвердить или опровергнуть наличие подозреваемой аномалии в клетках будущего родителя.

Показано при трудностях с репродукцией в паре по «мужскому фактору». Анализ спермы FISH-методом позволит оценить уровень аномальных по хромосомному набору сперматозоидов, а также определить является ли мужчина носителем генетических заболеваний, сцепленных с полом.

Если пара в дальнейшем прибегнет к зачатию с помощью ЭКО, FISH-анализ эякулята позволит отобрать наиболее качественные сперматозоиды для оплодотворения яйцеклетки.

Для предимплантационной генетической диагностики (ПГД). По результатам исследований кариотипа родителей определяются возможные хромосомные, генетические абберации, которые могут быть переданы эмбриону.

Благодаря возможностям FISH-диагностики, исследование генетического здоровья образовавшихся эмбрионов можно осуществить в считанные часы до переноса в полость матки, чтобы обеспечить наступление беременности заведомо здоровым плодом.

Кроме того, возможности ПГД позволяют определить половую принадлежность эмбрионов, а, следовательно, «заказать» пол будущего ребенка, если это необходимо.

  • В период вынашивания беременности.

В пренатальной диагностике: анализ плодовых клеток, полученных с помощью биопсии ворсин хориона, амниоцентеза или кордоцентеза, методом FISH медицинские центры обычно предлагают в дополнение к классическому генетическому исследованию клеток плода (кариотипированию).

Этот метод незаменим, когда необходимо быстрое получение ответа о наличии у плода наиболее распространенных хромосомных пороков: трисомии по 21, 18, 13 хромосомах, аббераций в хромосомах X и Y, иногда также анеуплоидий по 14 (или 17),15, 16 хромосомам.

Достоинства анализа FISH-методом

Проведение генетического анализа FISH-методом, хоть и остается на сегодняшний день вспомогательным методом диагностики хромосомных патологий, однако целесообразность его проведения обуславливают неоспоримые преимущества:

  • скорость получения результатов, касающиеся тестируемых хромосом – в течение нескольких часов – не более 72-х.

Это может быть важно, если от диагноза генетиков зависит судьба беременности;

  • высокая чувствительность и достоверность метода FISH–успешное проведение анализа возможно на ничтожно малом количестве биоматериала – достаточно одной клетки, погрешность результатов при этом, не более 0,5%.

Это может быть важно при ограниченном количестве клеток в исходном образце, например, при плохом их делении.

  • возможность проведения диагностики FISH-методом на любом сроке беременности (с 7-ой недели) и по любому биологическому образцу: фрагменты хориона, амниотическая жидкость, плодная кровь и т.п.

Где можно сделать диагностику FISH-методом

В Москве FISH-метод для пренатальной диагностики хромосомных отклонений плода применяют в следующих медицинских центрах:

Наименование медицинского учрежденияСтоимость процедуры, руб
Клиника «Мать и Дитя» Савеловская (ранее «Клиника Здоровья»)10 000 (амниоцентез с FISH-анализом)
Лаборатория «Геномед»8 000 (за одну пару хромосом)
ФГБНУ “Медико-Генетический Научный Центр”11 000 (за две пары хромосом)

Как правило, клиники предлагают услугу FISH-диагностики в рамках полного кариотипирования плода путем инвазивного вмешательства за дополнительную плату. И, как правило, будущие родители согласны доплатить, ведь благодаря FISH-методу уже через пару суток можно узнать о своем малыше самое главное

FISH и NGS

FISH и NGS

Преимплантационная генетическая диагностика (тестирование)

Преимплантационная генетическая диагностика (тестирование) эмбрионов — определение генетической патологии эмбрионов на стадии доимплантационного развития. На сегодняшний день репродуктивная медицина и эмбриология предоставляют несколько технологий генетической диагностики эмбрионов до переноса в полость матки. В Клинике МАМА представлен спектр программ преимплантационной генетической диагностики. Какая именно технология оптимальна для Вашей семьи — зависит от целого ряда факторов, которые учитывают наши специалисты: репродуктолог, андролог, генетик и, конечно же, эмбриологи.

Читать еще:  Сдать анализ на аллерген c204 амоксициллин ige

Наши пациенты всегда получают полную информацию о технологиях, применяемых в Клинике, каждом этапе проводимого протокола экстракорпорального оплодотворения. Если Вы только планируете лечение у нас — знакомим Вас с возможностями преимплантационной генетической диагностики в Клинике МАМА:

преимплантационный генетический скрининг (ПГС) — определение спонтанной генетической патологии у эмбрионов;

преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — определение конкретного наследственного синдрома или заболевания, которое эмбрион может унаследовать от родителя с известной генетической патологией.

ВАЖНО: часто термин «ПГД» используют, обобщая различные методики: преимплантационный генетический скрининг (ПГС) и непосредственно ПГД эмбрионов.

Показания к проведению генетической диагностики эмбрионов

Преимплантационный генетический скрининг эмбрионов в программе экстракорпорального оплодотворения может быть рекомендован как оптимальная технология оценки генетического статуса эмбрионов в следующих случаях:

возраст женщины старше 36 лет (по данным ВОЗ риск рождения ребенка с анеуплоидией — аномальным набором хромосом, например, трисомией по 21 хромосоме, что приводит к рождению ребенка с синдромом Дауна, составляет 1/385 в возрасте 30 лет, 1/63 в возрасте 40 лет и 1/19 в возрасте 45 лет);

неудачные протоколы ЭКО в анамнезе;

привычное невынашивание беременности;

рождение ребенка (или беременность) с хромосомной патологией при нормальных кариотипах у родителей;

наличие негативных факторов внешней среды в условиях работы или проживания;

прием некоторых лекарственных препаратов в анамнезе;

аномалия половых хромосом;

ВАЖНО: в каждом случае генетической патологии у родителей необходим индивидуальный подход при выборе алгоритма ПГД.

Преимплантационная генетическая диагностика в Клинике МАМА

Скрининг методом FISH:

скрининг наиболее часто встречающихся численных хромосомных аномалий методом FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) — флуоресцентная in situ гибридизация — «золотой стандарт» генетической диагностики во всем мире на сегодняшний день.

Суть метода заключается в том, что в ядро эмбриональной клетки внедряют специально подобранные для каждой хромосомы ДНК-зонды, окрашенные различными флуоресцентными (светящимися) красителями. Происходит гибридизация ДНК-зонда со «своей» хромосомой. Результат этой гибридизации обнаруживают с помощью люминесцентного микроскопа, а при использовании регистрирующей оптики и специального программного обеспечения получают изображение ядра с флуоресцентными сигналами — «фотографию» исследуемых хромосом. Анализ полученного изображения позволяет выявить возможные хромосомные нарушения.

В скрининговую панель включено определение 5 хромосом: половые (X, Y), 13, 18 и 21. Исследование именно этих хромосом позволяет исключить наиболее частые генетические синдромы новорожденных — Дауна, Патау и Эдвардса, а также анеуплоидии половых хромосом, которые занимают первое место по частоте встречаемости.

Кроме того, метод позволяет выявить моносомии и нарушение плоидности у эмбриона — моно- , три- и полиплоидию — основные генетические причины спонтанного прерывания беременности. Диагностика методом FISH по 5 хромосомам позволяет исключить до 95% хромосомных патологий, встречающихся у новорожденных или при прервавшейся беременности.

Для данной FISH диагностики мы проводим биопсию эмбриональных клеток (4 сутки развития эмбриона). Сама процедура выполняется в интервале от 12 до 48 часов после биопсии и к моменту переноса эмбрионов, на 5-6 сутки развития уже известен результат генетического скрининга.

Полногеномный скрининг методом NGS (Next Generation Sequencing):

новейшая молекулярно-генетическая технология, пришедшая на смену технологиям с использованием ДНК-микрочипов. В основе метода NGS полное геномное секвенирование нового поколения, буквенное прочтение ДНК-кода.

Метод является высокочувствительным и позволяет определить численные, а в ряде случаев и структурные аномалии всех 24 хромосом.

Для диагностики методом NGS мы также проводим биопсию эмбриональных клеток, которые служат материалом для анализа. После биопсии эмбрионы необходимо криоконсервировать до следующего цикла, когда будет известен результат генетического скрининга.

NGS при робертсоновской транслокации:

транслокация происходит только между двумя любыми хромосомами из группы D (акроцентрические хромосомы) — 13, 14, 15, 21 и 22.

Эмбрионы от родителя с робертсоновской транслокацией могут иметь нормальный набор хромосом (здоровы), могут нести сбалансированную робертсоновскую транслокацию (здоровы, но являются носителями), могут нести несбалансированную реципрокную транслокацию (больны или нежизнеспособны).

Ярким примером несбалансированной транслокации является так называемый семейный синдром Дауна, когда в семье из поколения в поколение могут быть частыми случаи рождения ребенка с трисомией 21 хромосомы. Такое бывает, когда у членов семьи присутствует сбалансированная робертсоновская транслокация с участием хромосомы 21.

Еще одна серьезная патология — синдром Патау, трисомия хромосомы 13, может быть следствием носительства родителем транслокации с участием хромосомы 13.

Эмбрионы с моносомией нежизнеспособны, поэтому в паре, где один из родителей является носителем робертсоновской транслокации, часто наблюдаются трудности в достижении беременности или привычное невынашивание.

Целью генетической диагностики при робертсоновской транслокации является выявление эмбрионов с несбалансированной транслокацией, которая является причиной моносомии или трисомии. Наличие транслокации является пусковым механизмом для формирования анеуплоидий по любой другой хромосоме, в связи с этим при наличии транслокации оптимальным является метод NGS.

Читать еще:  Сдать анализ на аллерген f94 груша ige immunocap

FISH при аномалии половых хромосом:

в большинстве случаев аномалии половых хромосом эта генетическая патология является причиной абсолютного бесплодия и таким пациентам рекомендовано ЭКО с использованием донорских половых клеток.

Бывают случаи, когда собственные половые клетки созревают, но генетическая аномалия в том или ином виде может быть передана ребенку. Это касается синдрома Клайнфельтера (одна и более дополнительных X хромосом у мужчины), а также дополнительные Х хромосомы у женщины.

Целью преимплантационной генетической диагностики при численной аномалии половых хромосом является выявление эмбрионов с анеуплоидией половых хромосом. Для этой цели оптимальным и достаточным является метод FISH.

NGS при реципрокной транслокации:

транслокация происходит между любыми хромосомами спонтанно, размер и положение транслоцированных фрагментов также являются случайными.

Носитель сбалансированной реципрокной транслокации является здоровым человеком, поскольку общее количество генетического материала не нарушено, изменено лишь его положение на хромосомах.

Но при созревании половых клеток у пациента генетический материал наследуется таким образом, что сперматозоиды или яйцеклетки, в большинстве случаев, несут несбалансированный набор — избыток или недостаток жизненно важных генов. Если в оплодотворении участвует такой сперматозоид или яйцеклетка, то эмбрион будет нежизнеспособный или может родиться тяжело больной ребенок.

Целью ПГД при реципрокной транслокации является определение эмбрионов с несбалансированным, аномальным генетическим набором. Поскольку транслокация может затрагивать небольшие участки хромосом, для проведения точной диагностики необходим высокочувствительный молекулярно-генетический метод. На сегодняшний день таким является метод NGS. Для каждого случая реципрокной транслокации специалисты подбирают оптимальные параметры секвенирования, с учетом величины транслоцированных участков и характера транслокации.

Для диагностики методом NGS мы также проводим биопсию эмбриональных клеток, которые служат материалом для анализа. После биопсии эмбрионы необходимо криоконсервировать до следующего цикла, когда будет известен результат генетической диагностики.

FISH и NGS при моногенном заболевании:

моногенное заболевание вызвано нарушением (мутацией) в определенном гене. На сегодняшний день описано около 4000 моногенных заболеваний, большинство из которых встречаются редко — 1/6000.

Принципы наследования моногенных заболеваний подчиняются классическим законам генетики, сами заболевания классифицируются по типу наследования:

Аутосомно-доминантный тип — носитель мутантного гена всегда болен, поэтому о риске рождения больного ребенка в семье известно заранее. Вероятность рождения ребенка с патологией составляет 50%.

В этом случае необходимо обследование носителя заболевания с целью точного определения мутации. После получения исчерпывающей информации о характере и положении мутации, молекулярные генетики создают индивидуальную тест-систему для диагностики заболевания у эмбрионов, или же предлагают уже известную тест-систему, если таковая описана и имеется в особых базах данных (генетических библиотеках). Диагностику проводят методом NGS.

Аутосомно-рецессивный тип — носитель мутантного гена здоров, но может передать его ребенку. Если оба родителя являются носителями одного заболевания, то ребенок, получивший две копии мутантного гена — по одной от каждого из родителей, будет болен. Как правило о носительстве моногенного заболевания с таким типом наследования супруги узнают уже после рождения в семье ребенка с патологией. Риск рождения больного ребенка составляет 25%.

В данном случае необходимо доскональное обследование семьи — родителей, рожденного ребенка (если есть), дедушек и бабушек, братьев и сестер — чем больше членов семьи будет обследовано, тем достовернее будет результат. Обследование включает в себя генетическую диагностику возможных носителей заболевания, составление генеалогической истории заболевания.

После получения исчерпывающей информации о характере и положении мутаций со стороны обоих родителей молекулярные генетики создают индивидуальную для данной семьи тест-систему, которую используют для проведения ПГД. Диагностику проводят методом NGS.

Моногенное заболевание, сцепленное с полом — мутантный ген расположен на половой хромосоме, заболевание проявляется у людей определенного пола.

Поскольку заболевание передается только людям определенного пола, необходимым и достаточным в данном случае является выбор эмбрионов нужного пола, которому не передается заболевание. Определить пол эмбриона можно методом FISH.

Если Вам рекомендовано генетическое обследование, Вы планируете посетить врача-генетика, Вам необходимо проведение преимплантационной генетической диагностики в программе ЭКО — в Клинике МАМА Вам окажут экспертную медицинскую помощь. Задать интересующие Вас вопросы и записаться на прием можно по телефону +7 495 921 43 26, оставив заявку на обратный звонок, а также воспользовавшись нашим онлайн-сервисом «Бесплатная консультация».

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector