2 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Сдать анализ на ангиотензиноген agt выявление мутации c521t thr174met

Ангиотен-зиноген (AGT). Выявление мутации C521T (Thr174Met)

Стоимость: 360 руб.

Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензиновой системы.Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипертонии.

Забота о здоровье будущего малыша – одна из основных задач каждой женщины. Поэтому так важно позаботится о предотвращении угроз его здоровью уже на самых ранних стадиях беременности.
Генетический анализ при беременности – необходимая процедура, на которую направит любой опытный врач. В условиях неблагоприятного климата всё возрастают шансы появления врождённых патологий у малышей. Кроме того генетический анализ обязательно показан женщинам старше 35 лет, семьям в которых уже были случаи рождения детей с генетическими патологиями и мам с вредными привычками, такими как алкоголь или курение. Наши специалисты будут рады видеть Вас, проведут точный анализ и необходимые консультации.
В нашем центре Вы сможете пройти генетический анализ на отцовство – наиболее достоверный из существующих методов установления родства между ребёнком и его биологическим отцом.
Мы будем рады вдеть Вас в нашем центре!

Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации C521T (Thr174Met).

Локализация гена на хромосоме 1q42.2

Ген AGT кодирует белок ангиотензиноген, сывороточный глобулин, вырабатываемый клетками печени, из которого под действием ренина образуется ангиотензин I.

Генетический маркер C521T

Участок ДНК гена AGT, в котором происходит замена цитозина (С) на тимин (Т) в позиции 521, называется генетическим маркером C521T. В результате такой замены в белке ангиотензиногене в позиции 174 аминокислотной последовательности аминокислота триптофан замещается на метионин (Thr174Met).

Возможные генотипы

Встречаемость в популяции

Встречаемость Т-аллеля в европейской популяции составляет 10-15 %.

Ассоциация маркера с заболеваниями

Общая информация об исследовании

Артериальная гипертензия (повышенное давление) – часто встречающееся заболевание, которое может привести к значительным нарушениям здоровья (увеличивается вероятность инфарктов и инсультов) из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему. Многочисленными исследованиями доказано, что уровень артериального давления зависит как от генетической предрасположенности, так и от факторов внешней среды, которые именно на фоне предрасположенности оказывают наиболее значимое влияние на развитие заболевания.

Среди множества патогенетических механизмов, способных привести к артериальной гипертонии, ведущими являются те, которые опосредуют свое влияние через ренин-ангиотензиновую систему (РАС).

Работа РАС тесно связана с электролитами, они поддерживают гомеостаз, что необходимо для регуляции сердечной функции, баланса жидкости и многих других процессов. Один из компонентов РАС-системы – гормон ангиотензин II, который вызывает сужение сосудов, повышение артериального давления и является основным регулятором синтеза альдостерона, образующегося в клубочковой зоне коры надпочечников, единственного поступающего в кровь минералокортикоида человека. Конечным результатом такого действия является увеличение объема циркулирующей крови и повышение системного артериального давления.

Читать еще:  Сдать анализ на аллерген f14 соевые бобы igg

Ген AGT кодирует белок ангиотензиноген – сывороточный глобулин альфа-глобулиновой фракции, вырабатываемый в основном клетками печени, из которого под действием ренина образуется ангиотензин I. Ренин отщепляет декапептид (пептид из 10 аминокислот; Asp-Arg-Val-Tyr-Ile-His-Pro-Phe-His-Leu) от ангиотензиногена, гидролизуя пептидную связь между лейцином и валином, что приводит к высвобождению ангиотензина I, не обладающего биологической активностью и лишь являющегося предшественником активного ангиотензина II. Ангиотензин I преобразуется в активный октапептид ангиотензин II (Asp-Arg-Val-Tyr-Ile-His-Pro-Phe) под действием ангиотензин-превращающего фермента (АПФ).

Ангиотензиноген относится к серпинам, хотя в отличие от большинства серпинов он не ингибирует другие белки. Уровень ангиотензиногена повышается под действием плазменных кортикостероидов, эстрогена, тиреоидного гормона и ангиотензина II.

Существует около 15 различных аллельных вариантов гена AGT. Наибольшая ассоциация с развитием гипертонии показана для замены цитозина (С) на тимин (Т) в позиции 521 последовательности ДНК гена AGT. Данный участок называется генетическим маркером C521T. В результате такой замены в белке ангиотензиногене в позиции 174 аминокислотной последовательности происходит замещение аминокислоты триптофана на метионин (Thr174Met).

Генотип С/С встречается у 83 % населения России, С/Т – у 14 %, Т/Т – у 3 %. При исследовании распределения генотипов в группе пациентов старше 45 лет с артериальной гипертонией выявлено увеличение частоты встречаемости генотипа С/Т примерно в 5 раз, по сравнению с контрольной группой, не имеющей в анамнезе сердечно-сосудистых патологий. Также наличие в генотипе аллеля Т существенно повышает риск развития ишемической болезни сердца.

Определение генотипа по маркеру C521T гена AGT поможет выявить риск развития гипертонии в целях ее дальнейшей профилактики.

Ангиотензиноген AGT: Met235Thr (M235T; Met268Thr; M268T)

Информация об исследовании

Название гена: AGT (Ангиотензиноген / angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8)

Исследуемый полиморфизм: Met235Thr (M235T; Met268Thr; M268T)

Международный код полиморфизма: rs699

Функция гена:

Ген AGT кодирует белок про-ангиотензиноген (предшественник ангиотензина). Данный белок экспрессируется в печени и расщепляется под действием фермента ренина в ответ на снижение артериального давления. Полученный продукт, ангиотензин I, затем расщепляется ангиотензин-превращающим ферментом (АПФ) до физиологически активного фермента ангиотензина II. Дальнейшая деградация ангиотензинаII может приводить к образованию еще меньших пептидов: ангиотензинаIII (7 аминокислот) и ангиотензина IV (6 аминокислот), которые обладают сниженными по сравнению с ангиотензиномII активностями. Этот белок участвует в поддержании артериального давления, в патогенезе гипертонической болезни и преэклампсии. Мутации в данном гене связаны с предрасположенностью к гипертонии, к дисгенезии почечных канальцев, и могут вызывать тяжелые нарушения в их развитии. Дефекты в этом гене могут быть также связаны с ненаследственной фибрилляцией предсердий и воспалительными заболеваниями кишечника.

Читать еще:  Сдать анализ на hbv днк количественно реал тайм пцр

Ангиотензиноген — важный компонент ренин-ангиотензиновой системы (РАС), мощный регулятор артериального давления, объема жидкости в организме и электролитного гомеостаза. Выявлена важная роль AGT и AGTR1 в возникновении возрастной сосудистой дисфункции; AGT принимает участие в модуляции нейронов сетчатки и глии; AGTиграет важную роль при поражении почек, вызывая системные или клубочковой гипертензии; регулирует деятельность ERK5 (Mitogen-activatedproteinkinase 7); играет решающую роль в регуляции артериального давления; имеет важное значение в росте AGTR1-положительных клеток рака молочной железы через активацию PI3-kinase/Akt пути.

Таким образом, ген ангиотензиногенкодирует белок ангиотензиноген, участвующий в контроле кровяного давления и баланса электролитов. При понижении кровяного давления под действием ренина ангиотензиноген превращается в ангиотензин 1, который в свою очередь превратившись в ангиотензин 2 повышает давление, сокращая диаметр сосудов и увеличивая резорбцию воды и солей.

Характерные проявления мутации:

При варианте 235Thr повышен уровень ангиотензиногена в плазме крови, что вызывает гиперактивность ренин-ангиотензиновой системы, сердечно-сосудистые заболевания, а также сосудистые осложнения при беременности и ГЗТ, поскольку экспрессия гена AGTповышается в ответ на действие этинил-эстрадиола. Также полиморфизм гена AGTопределяет эффективность ингибиторов АПФ при лечении гипертензии и застойной сердечной недостаточности.

Тип наследования мутации:

Аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %). Частота встречаемости мутантного варианта гена: 34-43%.

Показания к назначению исследования:

  • выявление генетической предрасположенности к гипертонии
  • артериальная гипертензия в анамнезе у пациента или у близких родственников
  • сердечно-сосудистые заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников
  • подготовка к беременности
  • преэклампсия
  • назначению антигипертензивных препаратов и гормон заместительной терапии.

Исследование полиморфизма М235Т T->C гена ангиотензиногена (AGT) имеет прогностическое значение, позволяющее оценить риск развития артериальной гипертензии.

Читать еще:  Сдать анализ на legionella pneumophila антитела

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:

1. Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.

2. Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).

3. За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.

4. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

Если Вы принимаете лекарства, обязательно предупредите об этом лечащего врача.

Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации C521T (Thr174Met) в МЦ Фамилия

Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации C521T (Thr174Met)

Ген AGT кодирует белок ангиотензиноген ? сывороточный глобулин альфа-глобулиновой фракции, вырабатываемый в основном клетками печени, из которого под действием ренина образуется ангиотензин I. Ренин отщепляет декапептид (пептид из 10 аминокислот Asp-Arg-Val-Tyr-Ile-His-Pro-Phe-His-Leu) от ангиотензиногена, гидролизуя пептидную связь между лейцином и валином, что приводит к высвобождению ангиотензина I, не обладающего биологической активностью и лишь являющегося предшественником активного ангиотензина II. Ангиотензин I преобразуется в активный октапептид ангиотензин II (Asp-Arg-Val-Tyr-Ile-His-Pro-Phe) под действием ангиотензин-превращающего фермента (АПФ). Существует около 15 различных аллельных вариантов гена AGT. Наибольшая ассоциация с развитием гипертонии показана для замены цитозина (С) на тимин (Т) в позиции 521 последовательности ДНК гена AGT. Данный участок называется генетическим маркером C521T. В результате такой замены в белке ангиотензиногене в позиции 174 аминокислотной последовательности происходит замещение аминокислоты триптофана на метионин (Thr174Met). Определение генотипа по маркеру C521T гена AGT поможет выявить риск развития гипертонии в целях ее дальнейшей профилактики.

Срок проведения анализа — до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector