0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Сдать анализ на андрогеновый рецептор ar выявление мутации cagn glnn

Сдать анализ на Андрогеновый рецептор (AR). Выявление мутации (CAG)n ((Gln)n)

Комплексное исследование, позволяющее определить уровень андрогенов и их метаболитов в суточной моче. Андрогены – стероидные половые гормоны, производимые половыми железами: яичками у мужчин и яичниками у женщин. У обоих полов синтез андрогенов может происходить в клетках сетчатого слоя коры надпочечников. Отвечают за развитие мужских вторичных половых признаков и вирилизацию при их избытке у женщин либо при нарушении их превращения в эстрогены.

Стоимость услуги

Как подготовиться к анализу

Расшифровка анализов

Результаты исследования выдаются в соответствии с референсными диапазонами для мужчин и женщин старше 16 лет.

Мужчины, 16 лет и старше

Женщины, 16 лет и старше

Дегидроэпиандростерон
(ДГЭА) (мкг/сут.)

Дегидроэпиандростерон (ДГЭА)

Возможные состояния, вызывающие повышение концентрации:

— вирилизирующая аденома или карцинома надпочечников;

— эктопические АКТГ-продуцирующие опухоли;

— дефицит 21-гидроксилазы и 3β-гидроксистероиддегидрогеназы;

— синдром поликистозных яичников;

— гирсутизм, акне у женщин.

Возможные состояния, вызывающие понижение концентрации:

— задержка полового созревания;

— прием глюкокортикоидов, пероральных контрацептивов.

Андростендион

— синдром поликистозных яичников;

— новообразования половых желез и надпочечников, синдром Иценко — Кушинга;

— врожденная гиперплазия коры надпочечников;

— привычное невынашивание беременности.

— возрастное снижение половой функции;

— гипофункция коры надпочечников;

Тестостерон

— раннее половое созревание;

— новообразования яичек, яичников или надпочечников;

— врожденная гиперплазия коры надпочечников;

— болезнь и синдром Иценко — Кушинга;

— синдром поликистозных яичников;

— хромосомный набор XYY;

— снижение уровня глобулина, связывающего половые гормоны;

— прием таких препаратов, как даназол, дегидроэпиандростерон, финастерин, флутамид, гонадотропин и нафарелин (у мужчин), гозерелин (в первый месяц лечения), левоноргестрел, мифепристон, моклобемид, нилутамид, пероральные контрацептивы и правастатин (у женщин), фенитоин, рифампин, тамоксифен.

— болезнь гипоталамуса или гипофиза;

— генетические заболевания (синдром Клайнфельтера);

— нарушение продукции гонадотропных гормонов гипофиза (в т. ч. гиперпролактинемия);

— ожирение (у мужчин);

— прием таких препаратов, как даназол (в низких дозах), бузерин, карбамазепин, циметидин, циклофосфамид, ципротерон, дексаметазон, гозерелин, кетоконазол, леупролид, левоноргестрел, сульфат магния, метандростенолон, метилпреднизолон, метирапон, нафарелин (у женщин), нандролон, октреотид, пероральные контрацептивы у женщин, правастатин (у мужчин), преднизон, пиридоглютетимид, спиронолактон, станозолол, тетрациклин, тиоридазин, глюкокортикоиды.

Читать еще:  Сдать анализ на parvovirus b19 днк реал тайм пцр

Андростерон

— повышение уровня тестостерона;

— синдром Иценко — Кушинга;

— синдром поликистозных яичников;

— опухоли надпочечников и яичников.

Этиохоланолон

Соотношение андростерон/этиохоланолон

Применяют для оценки эффективности вирилизующей трансформации тестостерона, андростендиона и ДГЭА.

Соотношение тестостерон/эпитестостерон

Отражает емкость ферментных систем, способных трансформировать тестостерон в неактивные метаболиты. Применяется для оценки эффективности метаболизма тестостерона, в особенности при применении экзогенных форм гормона.

Вам необходимо сдать этот анализ? Ознакомьтесь с адресами лабораторий, где его можно провести и их графиком работы. Будьте внимательны при подготовке к анализу. Следуйте индивидуальным рекомендациям для того, чтобы показатели были максимально достоверными.

После получения результатов вы можете определить нормы своих показателей через нашу форму расшифровки анализов. Мы также просим вас оставить на сайте отзыв о работе той лаборатории или диагностического центра, в котором вы сдали анализы. Это очень поможет другим пользователям. Спасибо.

Андрогеновый рецептор (AR). Выявление мутации (CAG)n ((Gln)n)

Стоимость: 1 080 руб.

Маркер связан с активностью андрогенового рецептора. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гормонозависимому нарушению сперматогенеза, степени олигоспермии, азооспермии, аспермии, мужской феминизации, раку простаты. OMIM: 313700.

Забота о здоровье будущего малыша – одна из основных задач каждой женщины. Поэтому так важно позаботится о предотвращении угроз его здоровью уже на самых ранних стадиях беременности.
Генетический анализ при беременности – необходимая процедура, на которую направит любой опытный врач. В условиях неблагоприятного климата всё возрастают шансы появления врождённых патологий у малышей. Кроме того генетический анализ обязательно показан женщинам старше 35 лет, семьям в которых уже были случаи рождения детей с генетическими патологиями и мам с вредными привычками, такими как алкоголь или курение. Наши специалисты будут рады видеть Вас, проведут точный анализ и необходимые консультации.
В нашем центре Вы сможете пройти генетический анализ на отцовство – наиболее достоверный из существующих методов установления родства между ребёнком и его биологическим отцом.
Мы будем рады вдеть Вас в нашем центре!

Рецепторы андрогенов CAG повторы

Исследование полиморфизма андрогенового рецептора (CAG повторы)

Подготовка к исследованию: не требуется

Тип биоматериала: венозная кровь

Синонимы (rus): CAG повторы, полиморфизм AR, анализ на число CAG повторов дигидротестостерона

Читать еще:  Сдать анализ на echinococcus igg

Синонимы (eng): AR polymorphes, DHTR, polymorphes androgen receptor

Методы исследования: ВЭЖХ-МС

Сроки выполнения: 15 дней

Суть исследования полиморфизма рецепторов андрогенов

Половые гормоны мужчин, которые вырабатываются корой надпочечников и половыми железами, называются андрогенами. Они имеют стероидный характер (тестостерон, дигидростестостерон) и отвечают за стимулирование функций половых органов мужчины. При нормальной концентрации (выработке) андрогенов процессы сперматогенеза и генерации спермы протекают нормально, но при сниженном/увеличенном объеме возникают их тяжелые и необратимые нарушения.

Рецепторы андрогенов, или андрогеновые рецепторы, расположенные в Х-хромосоме, состоят из 8 (нормальное количество) экзогенов, которые кодируют специальные белковые домены. Они представляют собой сложные связи из определенного количества нуклеотидов, аминокислот, цепочек ДНК и так далее (полиморфизм — их мутация). Изменение повторов CAG (выраженная экспансия) приводит к недостаточности функции андрогенового рецептора и, как следствие, нарушению процесса сперматогенеза. Андрогеновые рецепторы встречаются в клетках семенников, мышечной ткани, эпидермиса, нервных волокон и простаты. Но в качестве биологического образца для тестирования используют кровь.

Когда и кому назначают исследование на CAG повторы?

Наиболее часто на анализ направляют пациентов мужского пола, поскольку полиморфизм в 6 из 10 случаев говорит о бесплодии. Однако исследование могут назначить и женщине. Анализ провдят при:

  • Обнаружении репродуктивных патологий;
  • Подозрениях на остеоартриты;
  • Необходимости определить чувствительность андрогенового рецептора к гормону (тестостерону). Закономерность: чем выше число повторов CAG, тем ниже чувствительность;
  • Необходимости определить/опровергнуть показания для выписки пациентке антиандрогенов во время вынашивая плода;
  • Подозрениях на онкологические заболевания. Учитывается анамнез пациента и наследственность;
  • Подготовке/планировании беременности;
  • Подозрениях на олигозооспермию и азооспермию.

Очень редкими бывают случаи, когда анализ на полиморфизм рецептора андрогенов назначается пациентам, перенесшим сложные операции, лечение ряда заболеваний.

О чем говорят результаты на полиморфизм CAG?

Преимущество исследования заключается в возможности определить точное количество повторов. По этому показателю, учитывая генетические, молекулярные, клинические, анамнестические и лабораторные данные, специалист может поставить диагноз. Каждому количеству повторов CAG сверх нормы (верхняя граница для европейцев 23 шт.) отвечает свое заболевание:

  • рак предстательной железы,
  • онкологические заболевания груди и яичников,
  • бесплодие,
  • олигозооспермию, азооспермию и другие болезни.

Полиморфизм CAG повторов может находиться в пределах от 8 до 52 повторов. Было доказано, что это число зависит от национальности мужчины, генетических особенностей и ряда иных факторов, потому для постановки точного диагноза проводят и иные исследования.

Читать еще:  Сдать анализ на anaplasma phagocytophilum днк пцр

(ГЕ22) Ген андрогенового рецептора AR (CAG-повторы)

*без учета забора материалов

Срок выполнения (раб.дн.)

Весь день по графику работы медцентра

** График сдачи и условия подготовки актуальны только для данного анализа. Если необходимо сдать несколько анализов — рекомендуем уточнить график и условия по телефону колл-центра.

*** Обращаем ваше внимание, что сроки выполнения анализов могут быть увеличены по техническим причинам, связанным с особенностями биоматериала (гемолизированные, хилезные образцы, наличие сгустков и т.д.), что требует перестановок, а в некоторых случаях повторного забора материала.

Название гена: андрогеновый рецептор ( AR )

Синонимы названия гена: рецептор дигидротестостерона, DHTR

Международный код полиморфизма:

Названия полиморфизма: ( CAG )-повторы, polyQ (изменение количества ( CAG )-повторов нуклеотидов, приводящая к изменению количества повторов аминокислоты глутамина в белке) Диапазон 20-26 повторов считается нормой

Частота встречаемости мутантного варианта гена: из мутантных наиболее распространен вариант с 19 ( CAG )-повторами – 10%, из нормальных – вариант с 21 ( CAG )-повтором – 20%

Тип наследования мутации: наследование, сцепленное с полом (наследуется со 100% от отца и 50% вероятностью от матери к детям)

Функция гена: кодирует стероид-связывающий рецептор, который участвует в регуляции эмбриогенеза, полового развития, гомеостаза, роста волос и полового поведения

Молекулярные эффекты мутации:

При увеличенном количестве ( CAG )-повторов (более 26) – снижение уровня, при уменьшенном (менее 20) – увеличение уровня продукции рецептора, что приводит к нарушениям регуляции вышеуказанных процессов

Характерные проявления мутации:

При увеличенном количестве ( CAG )-повторов у мужчин возрастает риск развития олиго- и азооспермии, у женщин – развитие частичной нечувствительности к андрогенам, патологиям беременности, остеоартриту. При уменьшенном количестве ( CAG )-повторов повышен риск развития рака простаты у мужчин азиатских популяций, а у женщин возрастает риск развития рака груди, эндометрия, СПКЯ и гиперандрогении.

Показания к назначению исследования: репродуктивные патологии, остеоартриты, онкологические заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников; подготовка к беременности, определение показаний для назначения антиандрогенов во время беременности.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector