2 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Сдать анализ на алкогольдегидрогеназа 1b adh1b выявление мутации a143g arg47his

Алкоголь дегидрогеназа 1B (ADH1B). Выявление мутации A143G (Arg47His)

Стоимость: 720 руб.

Маркер связан с особенностями метаболизма алкоголя. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к алкоголизму, связанной со скоростью окисления этанола до ацетальдегида в организме и степенью алкогольного отравления.

Забота о здоровье будущего малыша – одна из основных задач каждой женщины. Поэтому так важно позаботится о предотвращении угроз его здоровью уже на самых ранних стадиях беременности.
Генетический анализ при беременности – необходимая процедура, на которую направит любой опытный врач. В условиях неблагоприятного климата всё возрастают шансы появления врождённых патологий у малышей. Кроме того генетический анализ обязательно показан женщинам старше 35 лет, семьям в которых уже были случаи рождения детей с генетическими патологиями и мам с вредными привычками, такими как алкоголь или курение. Наши специалисты будут рады видеть Вас, проведут точный анализ и необходимые консультации.
В нашем центре Вы сможете пройти генетический анализ на отцовство – наиболее достоверный из существующих методов установления родства между ребёнком и его биологическим отцом.
Мы будем рады вдеть Вас в нашем центре!

Алкогольдегидрогеназа 1B (ADH1B). Выявление мутации A143G (Arg47His)

Локализация гена на хромосоме – 4q23

Ген ADH1B кодирует бета-субъединицу белка алкогольдегидрогеназы (ADH). Белок ADH – фермент, который участвует в метаболизме этанола, окисляя его до ацетальдегида. У взрослых людей он наиболее активен в печени и почках.

Генетический маркер A143G

Участок ДНК гена ADH1B, в котором происходит замена аденина (А) на гуанин (G) в позиции 143, обозначается как генетический маркер A143G. Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором аминокислота аргинин замещается на гистидин.

A143G – обозначение замены аденина на гуанин в позиции 143 нуклеотидной последовательности гена ADH1B.

Arg47His – обозначение замены аминокислоты аргинина на гистидин в белке в позиции 47.

Читать еще:  Сдать анализ на herpes simplex virus 1 igm

Возможные генотипы

Встречаемость в популяции

Встречаемость минорного (G или *2) аллеля составляет 21 %.

Общая информация об исследовании

В метаболизме алкоголя участвуют два основных фермента. Сначала под действием алкогольдегидрогеназы этанол превращается в ацетальдегид, а далее ацетальдегид при помощи альдегиддегидрогеназы в ацетат. Работа этих ферментов, скорость их обмена обусловлены генетически и зависят от разных вариантов генов, кодирующих их.

Этанол (этиловый спирт) является достаточно токсичным соединением, и алкоголь наносит вред здоровью, хотя ряд исследований позволяет предположить пользу умеренного потребления, например, красного вина. Как выяснили ученые, все зависит от особенностей метаболизма алкоголя в организме человека.

Белок алкогольдегидрогеназа состоит из альфа-, бета- и гамма-субъединиц, каждая из которых кодируется соответствующим геном. Ген алкогольдегидрогеназы ADH1B кодирует бета-субъединицу белка ADH. На активность фермента может влиять замена одного нуклеотида в кодирующей ее последовательности ДНК. В процессе эволюции образовались два варианта данного гена. Основной вариант обозначается как *1 (или А), а вариант гена, произошедший в результате мутации, – как *2 (или G). Вследствие такой замены меняется активность фермента ADH. Многими авторами было показано увеличение активности фермента до 100 раз у лиц, имеющих генотип *2/*2, по сравнению с людьми, несущими основные варианты гена – *1/*1.

Аллель *2 в европейской популяции встречается редко, всего у 2 % населения. В то время как у азиатов частота встречаемости аллеля *2 составляет 73 %. Выявление данного генетического маркера может во многом объяснить различия в реакции на алкоголь у разных людей.

У некоторых после употребления даже небольшого количества алкоголя проявляются признаки непереносимости: покраснение лица, тахикардия, тошнота, мышечная слабость и другие. Такое врождённое свойство сохраняется на всю жизнь и связано с особенностями метаболизма. При этом этанол достаточно быстро превращается в ацетальдегид, спирт быстро удаляется из крови (присутствуют аллели ADH1B*2 и ADH1C*1). Но ацетальдегид, в свою очередь, расщепляется очень медленно и циркулирует в крови в высоких концентрациях. Именно его длительное присутствие и вызывает неприятные симптомы и плохое самочувствие у человека сразу после принятого алкоголя. Такой вариант метаболизма считается в какой-то мере защитой от алкоголизма. При постоянном употреблении алкоголя существует повышенный риск развития рака печени, пищевода, так как ацетальдегид является канцерогеном. Этот тип обмена спиртов встречается преимущественно в азиатской популяции.

Читать еще:  Сдать анализ на chlamydia psittaci iga

У большинства европейцев все происходит наоборот: первый этап окисления идет медленно (аллели ADH1B*1 и ADH1C*2), и этанол длительно не выводится из организма, а второй этап (превращение до нетоксичных продуктов – ацетата) – быстро. При таком варианте работы ферментов риск развития алкогольной зависимости выше. Соответственно, и риск развития заболеваний вследствие токсического действия этанола значительно возрастает. Регулярно принимающие алкоголь люди нередко заболевают алкогольным гепатитом, а затем и циррозом. Также существенно повышается вероятность сердечно-сосудистых заболеваний, таких как атеросклероз и ишемическая болезнь сердца. Увеличивается риск развития панкреатита (воспаления поджелудочной железы).

(ГЕ54) Ген алкогольдегидрогеназы ADH2 (Arg47His)

*без учета забора материалов

Срок выполнения (раб.дн.)

Весь день по графику работы медцентра

** График сдачи и условия подготовки актуальны только для данного анализа. Если необходимо сдать несколько анализов — рекомендуем уточнить график и условия по телефону колл-центра.

*** Обращаем ваше внимание, что сроки выполнения анализов могут быть увеличены по техническим причинам, связанным с особенностями биоматериала (гемолизированные, хилезные образцы, наличие сгустков и т.д.), что требует перестановок, а в некоторых случаях повторного забора материала.

Название гена: алкогольдегидрогеназа 2 (ADH2)

Синонимы названия гена: ADH1B

Международный код полиморфизма: rs1229984

Названия полиморфизма: G143A, Arg47His, Arg48His, MslI-полиморфизм, аллель *2 (замена нуклеотида гуанина на аденин, приводящая к замене аминокислоты аргинина на гистидин в белке).

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 5-10%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)

Функция гена: кодирует фермент алкогольдегидрогеназу, который обеспечивает окисление этанола до ацетальдегида и участвует, таким образом, в метаболизме алкоголя.

Молекулярные эффекты мутации: При варианте 47His активность алкогольдегидрогеназы повышена, что способствует ускоренному окислению и выведению этанола из организма.

Читать еще:  Сдать анализ на mycoplasma pneumoniae igm

Характерные проявления мутации: При варианте 47His вследствие ускоренного накопления ацетальдегида в крови понижен риск алкоголизма, и связанных с ним алкогольного цирроза печени и рака верхних отделов аэропищеварительного тракта. Однако на фоне употребления алкоголя риск данных заболеваний возрастает.

Показания к назначению исследования: алкоголизм, цирроз печени, онкологические заболевания верхних отделов аэропищеварительного тракта в анамнезе у пациента или у близких родственников

Алкогольдегидрогеназа 1B (ADH1B). Выявление мутации A143G (Arg47His)

Название гена

Локализация гена на хромосоме

Функция гена

Генетический маркер A143G

Возможные генотипы

  • А/А или *1/*1
  • А/G или *1/*2
  • G/G или *2/*2

Частота встречаемости в популяции

Описание

Интерпретация результатов

  • *1/*1 – нормальная активность фермента
  • *1/*2 – повышенная активность фермента
  • *2/*2 – значительно повышенная активность фермента

Диагностическая значимость

Важное замечание

Услуги по взятию (сбору) биоматериала

  • Венозная кровь
  • Буккальный (щечный) эпителий

Срок выполнения

Методы

Тип биоматериала и способы взятия

Тип

На дому

В Центре

Самостоятельно

Буккальный (щечный) эпителий

Copyright 2005-2019 © Клиника «Лека-Фарм»

Сайт носит информационный характер и не является публичной офертой. Стоимость товаров/услуг, их наличие и подробные характеристики уточняйте у представителей (администраторов) медицинского центра, используя средства связи, указанные на Сайте.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector
КодНаименование услугиЦена услуги
руб.
Цена со скидкой*
руб.
[18-041]Алкогольдегидрогеназа 1B (ADH1B). Выявление мутации A143G (Arg47His)1 8001 600