1 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Сдать анализ на альфа 1 антитрипсин

Анализ крови на альфа-1-антитрипсин

Полное название анализа: Альфа-1-антитрипсин

Биоматериал: Кровь (сыворотка)

Время выполнения: 2-3 дня

Альфа-1-антитрипсин — вещество, относящееся к группе белков. На него возложена важная роль защиты лёгких от эластазы, которая вырабатывается нейтрофилами и является ответом организма на повреждение и воспаление тканей. Эластаза способна расщеплять белки, которые в последующем выводятся из организма. Если бы не существовало Альфа-1-антитрипсина, способного влиять на активность эластазы, она бы начала разрушать ткани, образующие лёгкие.

Синтезируются А1АТ печенью. Этот процесс в свою очередь регулируется двумя структурами входящими в состав гена протеазного ингибитора серпина-1. Каждая из копий отвечает за создание одной части гена A1-Antitrypsin. В случае, если произошла мутация ингибитора, объёмы синтеза Альфа-1-антитрипсина значительно падают, либо создаётся неполноценный белок, не способный в полной мере выполнять возложенную на него роль.

Критической считается ситуация, когда синтез А1АТ снижается на тридцать процентов. Такое состояние называют дефицитом альфа-1-антитрипсина. При таких условиях значительно возрастает риск развития эмфиземы и других достаточно серьёзных патологий лёгких. Особенно уязвимыми в этом отношении становятся подростки из-за гормональной перестройки организма и пациенты, работающие в неблагоприятных условиях, связанных с загазованностью и пылью.

Неполноценный Альфа-1-антитрипсин накапливается в том же месте, где и синтезируется — в тканях образующих печень. Со временем из белков образуются целые цепочки, которые начинают разрушать уже саму печень. У пациентов с такой патологией появляется желтуха, которая является отличительным признаком всех повреждений печени.

Синтез А1АТ и его активность полностью зависят от вида произошедших мутаций, которые носят разнообразный характер, но чаще всего встречаются лишь несколько из них, например, с образованием дефектных форм гена S и Z. Данные отклонения наследуются в различных комбинациях:

  • Одна копия М и одна копия S или Z в этом случае синтез белка уменьшается, но он способен в полной мере защищать организм. В итоге пациент является носителем патологии и способен передать её своим детям.
  • Две копии S при таком виде мутации лишь незначительно снижается синтез Альфа-1-антитрипсин, что существенно не влияет на состояние пациента.
  • Одна копия S и одна Z при таком виде мутации высок риск развития эмфиземы. Синтез альфа-1-антитрипсина составляет сорок процентов от необходимого объёма.
  • Две копии Z (ZZ) Данная мутация становится предпосылкой наиболее тяжёлых отклонений. При этом отклонении синтезируется лишь десять процентов от необходимого количества А1АТ.

В особо тяжёлых случаях белок разрушающий эластазу не синтезируется вовсе.

Анализ крови на Альфа-1-антитрипсин проводится с целью определения уровня данного белка в организме и прогнозирования развития возможных патологий.

Для исследования требуется сыворотка крови. Забор материала происходит из вены. Перед проведением анализа и последним приёмом пищи должно пройти не менее четырёх часов. При подготовке к обследованию в течение нескольких дней нельзя употреблять алкоголь и спиртосодержащие напитки. В течение 30 минут до обследования необходимо воздержаться от курения. Забор материала не проводится сразу после прохождения таких процедур как флюорографии, компьютерной томографии, УЗИ с использованием контрастного вещества.

Анализ крови на Альфа-1-антитрипсин проводится в следующих случаях:

  • Для выявления эмфиземы, особенно в случаях, когда пациент не подвержен вредным привычкам в виде курения, и не работает во вредных условиях.
  • Подросткам и детям при появлении желтухи, причины, которой неизвестны.

Исследование необходимо, когда у пациента появляются следующие симптомы:

  • Хрипы
  • Частые бронхиты
  • Хронический кашель
  • Одышка, особенно усиливающаяся после физической нагрузки. У таких пациентов чаще всего выявляется повреждение нижней части лёгких.

Обследованию подлежат пациенты, у которых среди родственников имеются лица, страдающие альфа-1-антитрипсиновой недостаточностью.

У здоровых людей в плазме может содержаться от 900 до 2000 мг/л А1АТ. Превышение данного показателя становится возможным при наличии у пациента:

  • острого воспаления ревматических изменений повреждений или некроза тканей
  • некоторых типов злокачественных новообразований
  • при повышении уровня эстрогенов по разным причинам, в том числе из-за приёма гормональных препаратов или беременности, особенно в третьем триместре
  • при наличии воспалительного процесса в печени
  • при потерях белка, связанных с длительным голоданием
  • при нефротическом синдроме, не связанном с воспалением.
Читать еще:  Сдать анализ на антитела к sacchаromyces cerevisiae asca классов iga

[06-078] Альфа-1-антитрипсин

Альфа-1-антитрипсин (ААТ) – это белок, производимый печенью и высвобождаемый в кровяное русло. Он принимает участие в инактивации нескольких ферментов, но главная его функция – защита легких от эластазы.

Подробное описание анализа в Базе медицинских знаний Хеликс

Цена услуги1390 руб. * Скачать пример результата Заказать
Услуги по взятию (сбору) биоматериала[90-001] Взятие крови из периферической вены170 руб.
Срок выполнениядо 4 суток
Синонимы (eng)Alpha-1-Antitrypsin; A1-Antitrypsin ; A1AT ; AAT ; Acute Phase Proteins ; Alpha1-Protease Inhibitor
МетодыИммунотурбидиметрия
Единицы измеренияГ/л (грамм на литр)
Подготовка к исследованию
  • Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
  • Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
  • Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
  • Не курить в течение 30 минут до исследования.
Тип биоматериала и способы взятия
ТипНа домуВ ЦентреСамостоятельно
Венозная кровь

На дому: возможно взятие биоматериала сотрудником мобильной службы.

В Диагностическом центре: взятие, либо самостоятельный сбор биоматериала осуществляется в Диагностическом центре.

Самостоятельно: сбор биоматериала осуществляется самим пациентом (моча, кал, мокрота и т.п.). Другой вариант – образцы биоматериала предоставляет пациенту врач (например, операционный материал, ликвор, биоптаты и т.п.). После получения образцов пациент может как самостоятельно доставить их в Диагностический центр, так и вызвать мобильную службу на дом для передачи их в лабораторию.

Влияние лекарственных препаратов

Противоопухолевые средства антиэстрогены

  • Тамоксифен (Повышает значение)

* Цена указана без учёта стоимости взятия биоматериала. Услуги по взятию биоматериала добавляются в предварительный заказ автоматически. При единовременном заказе нескольких услуг услуга по сбору биоматериала оплачивается только один раз.

Альфа-1-антитрипсин

Описание

Альфа-1-aнтитрипсин — это белок, который вырабатывается печенью. Основная функция этого белка заключается в защите лёгких от эластазы.

Альфа-1-антитрипсин — гликопротеин с молекулярной массой 50 кДа, основной компонент альфа-1-фракции при электрофорезе белков сыворотки крови. Подавляющая часть альфа-1-антитрипсина сыворотки образуется в печени. Молекулы этого белка имеют небольшой размер и легко диффундируют из плазмы в ткани. Уровень А1АТ повышается при воспалении. Этот белок обладает способностью блокировать активность протеолитических ферментов: систем кинина, комплемента, фибринолитической системы, протеаз, выделяемых нейтрофилами. При воспалительном процессе в легочной ткани альфа-1-антитрипсин эффективно подавляет функцию эластазы, выделяющейся из нейтрофилов, предотвращая деградацию белка соединительной ткани — эластина — в стенках альвеол и развитие эмфиземы легких. Он модулирует локальный иммунный ответ, обладает антиоксидантным и антимикробным действием, ингибирует протеолитические ферменты апоптоза.

Концентрация А1АТ значительно повышается при остром воспалении, инфекционных заболеваниях, ревматических заболеваниях, повреждении или некрозе тканей, некоторых злокачественных процессах, действии эстрогенов (при заместительной терапии эстрогенами, приеме пероральных контрацептивов, повышении уровня эстрогенов при беременности — в третьем триместре до двукратного повышения), воспалительном процессе в печени.

Генетически детерминированный дефицит А1АТ коррелирует с высоким риском развития патологии легких.

Дефицит альфа-1-aнтитрипсин
Дефицит альфа-1-aнтитрипсин — это наследственное заболевание, вызванное сниженной сывороточной концентрацией альфа-1-антитрипсина. Дефицит альфа-1-aнтитрипсин наблюдается у больных страдающих эмфиземой, астмой, хронической обструктивной болезнью лёгких.

Большой риск развития патологии легких на фоне дефицита А1АТ у курящих лиц. Такие недуги как эмфизема и тяжелая хроническая обструктивная болезнь легких у курильщиков с дефицитом альфа-1-антитрипсина развивается, в среднем, к 32–41 году.

Количественное определение альфа-1-aнтитрипсин входит в современные рекомендации по обследованию пациентов с хроническими обструктивными заболеваниями легких и семейной историей подобных заболеваний, а также при возникновении такой патологии в возрасте до 45 лет.

Читать еще:  Сдать анализ на aspergillus fumigatus igg

Недостаток А1АТ даже в детском возрасте может вызывать поражение печени. Проявляется он при холестатическом синдроме. У новорожденных дефицит альфа-1-aнтитрипсин проявляется при синдроме тяжелого гепатита.

У лиц старше 50 лет повышен риск развития цирроза печени и гепатоцеллюлярной карциномы. Более редкими клиническими проявлениями недостаточности альфа-1-aнтитрипсин являются некротический панникулит, системный гранулематозный васкулит.

Помимо генетически обусловленной недостаточности альфа-1-антитрипсина, снижение сывороточной концентрации А1АТ может наблюдаться и при увеличенном его потреблении — при идиопатическом респираторном дистресс-синдроме у детей, тяжелом гепатите у новорожденных, тяжелом поражении поджелудочной железы. Уровень альфа-1-антитрипсина низок при нефротическом синдроме вследствие потерь белка (если отсутствует воспаление), энтеропатиях с потерей белка, при голодании.

Показания:

  • ювенильная базальная эмфизема легких;
  • врожденная антитрипсиновая недостаточность;
  • муковисцидоз;
  • нефротический синдром;
  • цирроз печени у детей;
  • диагностика воспалительных процессов.

Подготовка
Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 12 часов. Взятие крови производится натощак, спустя 6–8 часов голодания. Допускается употребление воды без газа и сахара. Накануне сдачи исследования следует избегать пищевых перегрузок.

Интерпретация результатов
Единицы измерения: мг/л.
Референсные значения: 900–2000 мг/л (медиана около 1300 мг/л).

Повышение уровня альфа-1-антитрипсина наблюдается при следующих заболеваниях:

  • инфекционные заболевания;
  • острые гепатиты, цирроз в активной форме;
  • панкреатит;
  • послеоперационные состояния;
  • термический ожог, фаза восстановления;
  • опухоли различного происхождения;
  • лимфома.

Снижение уровня альфа-1-антитрипсина наблюдается при следующих заболеваниях и состояниях:

  • ювенильная базальная эмфизема лёгких;
  • муковисцидоз;
  • нефротический синдром;
  • гастроэнтеропатия;
  • термический ожог, острая фаз;
  • дистресс-синдром;
  • коагулопатия.

Альфа-1-антитрипсин

Альфа-1-антитрипсин (ААТ) – это белок, производимый печенью и высвобождаемый в кровяное русло. Он принимает участие в инактивации нескольких ферментов, но главная его функция – защита легких от эластазы.

Alpha1-antitrypsin, A1AT, AAT.

Г/л (грамм на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Не принимать пищу в течение 12 часов до сдачи крови.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение и не курить в течение 30 минут перед исследованием.

Общая информация об исследовании

Альфа-1-антитрипсин – белок, который вырабатывается печенью. Он помогает организму в инактивации ферментов, при этом основная его функция состоит в защите лёгких от эластазы – она производится нейтрофилами в ответ на повреждения и воспаления. Эластаза расщепляет белки, которые затем перерабатываются организмом и удаляются. Если ее активность не контролируется альфа-1-антитрипсином, она начинает разрушать ткани легких.

Синтез альфа-1-антитрипсина регулируется двумя копиями гена протеазного ингибитора серпина-1. Это так называемый кодоминантный ген, то есть каждая копия гена серпина-1 отвечает за образование половины гена альфа-1-антитрипсина. При изменениях или мутациях одной или обеих копий гена образуется меньшее количество альфа-1-антитрипсина либо его дисфункциональная разновидность. Если в результате этого продукция альфа-1-антитрипсина падает более чем на 30 % ниже нормы, то наступает расстройство, называемое дефицитом альфа-1-антитрипсина. При этом повышается риск возникновения эмфиземы, а также болезней лёгких в начале полового созревания. Курение и регулярный контакт с дымом и пылью ускоряют развитие болезни и усложняют её течение из-за повреждения лёгких.

Дисфункциональный альфа-1-антитрипсин откладывается в клетках печени, производящих его. По мере накопления дефектный альфа-1-антитрипсин образует аномальные белковые цепи, которые начинают разрушать клетки и повреждать печень. Около 10 % больных, подверженных альфа-1-антитрипсиновой недостаточности, страдали от желтухи, будучи ещё младенцами. Большинство из них поправляется, однако в тяжёлых случаях больным детям для выживания требуется пересадка печени. В настоящее время альфа-1-антитрипсиновая недостаточность является наиболее распространенной болезнью печени в педиатрии.

Количество производимого альфа-1-антитрипсина и его активность зависят от типа унаследованной мутации. Несмотря на то что ген серпин-1 есть более чем в 75 аллелях, лишь несколько из них наиболее распространены. Чаще других встречаются дефектные формы гена S и Z. Существуют различные варианты их наследования.

  • Одна копия М и одна копия S или Z (MS или MZ). В этом случае количество альфа-1-антитрипсина хотя и пониженное, но достаточное для защиты организма. Пациенты с таким сочетанием генов являются носителями болезни и могут передать её по наследству своим детям.
  • Две копии S (SS) обычно не приводят к клинически выраженному функциональному дефициту антитрипсина либо обуславливают лишь умеренное уменьшение его синтеза (образуют около 60 % необходимого альфа-1-антитрипсина).
  • Одна копия S и одна Z (SZ) повышают риск возникновения эмфиземы (образуется около 40 % альфа-1-антитрипсина от нормального количества).
  • Две копии Z (ZZ) являются причиной наиболее тяжёлой формой болезни (образуется лишь около 10 % необходимого альфа-1-антитрипсина). Если такой вариант наследования сочетается с наследованием двух редких копий гена серпина-1, то возникает так называемая нулевая разновидность гена, при которой альфа-1-антитрипсин не образуется совсем.
Читать еще:  Сдать анализ на hbv днк количественно реал тайм пцр

Для определения уровня альфа-1-антитрипсина, а также для выяснения, какие аллели гена серпина-1 имеются у пациента, применяют следующие методики.

  • Анализ на альфа-1-антитрипсин выявляет уровень этого белка в организме.
  • Определение фенотипа генов, ответственных за синтез альфа-1-антитрипсина, позволяет выявить образующиеся формы белка альфа-1-антитрипсина и сравнить их с известными изоформами.
  • Анализ ДНК-последовательности генов, связанных с образованием альфа-1-антитрипсина, помогает узнать вид мутации гена протеазного ингибитора (серпина-1). Обычно определяются только наиболее распространенные мутации (M, S, Z). Генетический анализ может применяться как для обследования больных пациентов, так и для проверки членов их семей.

Для чего используется исследование?

Для диагностики причин эмфиземы, особенно если пациент не подвержен таким факторам риска, как курение или регулярный контакт с раздражающими веществами типа пыли и дыма.

Для выявления причин продолжительной желтухи и других нарушений функции печени (главным образом у детей и подростков).

Когда назначается исследование?

  • Если желтуха у новорождённого или малолетнего ребенка длится дольше 1-2 недель, при этом у него есть признаки поражения печени (увеличение селезенки, брюшная водянка, зуд).
  • Когда пациент моложе 40 лет жалуется на хрипы, хронический кашель или бронхит, тяжёлую одышку после физических нагрузок, а также на другие симптомы эмфиземы. Это особенно важно, когда человек не курит, не контактирует с раздражителями лёгких и при этом у него диагностировано повреждение нижней части лёгких.
  • Если у пациента имеется близкий родственник, страдающий от альфа-1-антитрипсиновой недостаточности.

Что означают результаты?

Референсные значения: 0,9 — 2 г/л.

Чем ниже уровень альфа-1-антитрипсина, тем выше риск возникновения эмфиземы.

Опасность последствий образования дефектных форм альфа-1-антитрипсина зависит от общего количества таких форм и от разновидности аномальных генов, кодирующих альфа-1-антитрипсин. Это может быть как эмфизема вследствие недостаточной защиты легких, так и заболевание печени из-за накопления в ней дисфункциональных форм этого белка.

Образование меньшего количества альфа-1-антитрипсина связано с наличием одной или двух аномальных копий гена серпина-1. При этом степень дефицита альфа-1-антитрипсина, а также уровень повреждения легких и/или печени могут сильно варьироваться. У двух пациентов, имеющих одну и ту же дефектную копию гена, болезнь иногда протекает совершенно по-разному.

Изменение уровня альфа-1-антитрипсина происходит при острых и хронических воспалительных заболеваниях, инфекциях, а также при некоторых опухолях.

Концентрация альфа-1-антитрипсина иногда понижается у новорождённых при респираторных заболеваниях, а также при уменьшении количества общего белка из-за, например, поражения почек (нефротического синдрома), недостаточного питания и некоторых видов рака.

Что может влиять на результат?

Показатель анализа может повышаться из-за приема оральных контрацептивов, беременности, стресса и нарушений работы щитовидной железы.

Дополнительно рекомендуется проведение генетического теста для выявления мутаций в гене серпина-1:

  • если уровень альфа-1-антитрипсина понижен и при этом фенотипический анализ обнаруживает аномальные изоформы этого белка;
  • в тех редких случаях, когда альфа-1-антитрипсин вообще не образуется в организме;
  • при заболевании кого-то из членов семьи либо когда пациент хочет оценить риск возникновения заболевания у своих детей.
  • Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область)
Подписка на новости

Оставьте ваш E-mail и получайте новости, а также эксклюзивные предложения от лаборатории KDLmed

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector