3 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Сдать анализ на альдегиддегидрогеназа 2 aldh2 выявление маркера g1510a glu504lys

Альдегид-дегидрогеназа 2 (ALDH2). Выявление мутации G1510A (Glu504Lys)

Стоимость: 720 руб.

Маркер связан с особенностями метаболизма алкоголя. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к алкоголизму, связанной со скоростью превращения ацетальдегида в ацетат в организме и степенью алкогольного отравления. Ассоциирован с риском развития осложнений алкоголизма: алкогольного цирроза, рака пищевода.

Забота о здоровье будущего малыша – одна из основных задач каждой женщины. Поэтому так важно позаботится о предотвращении угроз его здоровью уже на самых ранних стадиях беременности.
Генетический анализ при беременности – необходимая процедура, на которую направит любой опытный врач. В условиях неблагоприятного климата всё возрастают шансы появления врождённых патологий у малышей. Кроме того генетический анализ обязательно показан женщинам старше 35 лет, семьям в которых уже были случаи рождения детей с генетическими патологиями и мам с вредными привычками, такими как алкоголь или курение. Наши специалисты будут рады видеть Вас, проведут точный анализ и необходимые консультации.
В нашем центре Вы сможете пройти генетический анализ на отцовство – наиболее достоверный из существующих методов установления родства между ребёнком и его биологическим отцом.
Мы будем рады вдеть Вас в нашем центре!

Сдать анализ на Альдегиддегидрогеназа 2 (ALDH2). Выявление маркера G1510A (Glu504Lys)

Определение концентрации альбумина и креатинина в разовой порции мочи с последующим расчетом альбумин-креатининового соотношения (альбуминурии в разовой порции мочи), используемого для ранней диагностики и оценки прогрессирования хронической болезни почек.

Стоимость услуги

Как подготовиться к анализу

Расшифровка анализов

Референсные значения: 0 — 30 мг/г.

Причины повышения альбумин-креатининового соотношения:

  • хроническая болезнь почек (ХБП);
  • низкая мышечная масса (женщины, пожилые люди).

Причины понижения альбумин-креатининового соотношения:

  • улучшение функции почек на фоне лечения.

Что может влиять на результат?

  • Время забора образца мочи – предпочтительным является утренний образец;
  • пол – рекомендуется дифференциальный подход к интерпретации результата исследования;
  • мышечная масса – у пациентов с очень низкой или, наоборот, высокой мышечной массой результат анализа может быть неточным, рекомендуется исследование уровня белка в суточной моче;
  • возраст;
  • раса;
  • особенности диеты.

Вам необходимо сдать этот анализ? Ознакомьтесь с адресами лабораторий, где его можно провести и их графиком работы. Будьте внимательны при подготовке к анализу. Следуйте индивидуальным рекомендациям для того, чтобы показатели были максимально достоверными.

После получения результатов вы можете определить нормы своих показателей через нашу форму расшифровки анализов. Мы также просим вас оставить на сайте отзыв о работе той лаборатории или диагностического центра, в котором вы сдали анализы. Это очень поможет другим пользователям. Спасибо.

Альдегиддегидрогеназа 2 (ALDH2). Выявление маркера G1510A (Glu504Lys)

Локализация гена на хромосоме – 12q24.12

Ген ALDH2 кодирует митохондриальный белок альдегиддегидрогеназу (ALDH). Белок ALDH2 – фермент, участвующий в метаболизме этанола, окисляя ацетальдегид до ацетата.

Читать еще:  Сдать анализ на herpes simplex virus 12 igm

Генетический маркер G1510A

Участок ДНК гена ALDH2, в котором происходит замена гуанина (G) на аденин (А) в позиции 1510, обозначается как генетический маркер G1510A. Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором происходит замена глутаминовой кислоты на лизин.

G1510A – обозначение замены нуклеотида гуанина на аденин в позиции 1510 последовательности ДНК гена ALDH2.

Glu504Lys – обозначение замены глутаминовой кислоты на аминокислоту лизин в белке в позиции 504.

Возможные генотипы

Встречаемость в популяции

Встречаемость минорного (A или *2) аллеля в человеческой популяции составляет 6 %, наиболее часто аллель *2 распространен у азиатов и достигает 22 %.

Ассоциация маркера с заболеваниями

  • Онкологические заболевания
  • Алкоголизм
  • Алкогольный цирроз печени
  • Повышенный уровень ЛПВП-холестерина
  • Инфаркт миокарда

Общая информация об исследовании

В метаболизме алкоголя участвуют два основных фермента. Сначала под действием фермента алкогольдегидрогеназы этанол превращается в ацетальдегид, а далее ацетальдегид при помощи фермента альдегиддегидрогеназы в ацетат. Работа этих ферментов, скорость их метаболизма обусловлены генетически и зависят от разных вариантов генов, кодирующих эти ферменты.

Этанол (этиловый спирт) сам по себе является достаточно токсичным соединением, и употребление алкоголя наносит вред здоровью. Но существует множество фактов, свидетельствующих о пользе умеренного потребления, например, красного вина. Однако, как выяснили ученые, все зависит от особенностей метаболизма алкоголя в организме человека.

Существует два основных изофермента альдегиддегидрогеназы (ALDH): цитоплазматический и митохондриальный. Ген, кодирующий митохондриальную форму фермента, называется ALDH2 и локализован на 12-й хромосоме. Отсутствие активности фермента ALDH2, по-видимому, является причиной непереносимости алкоголя, наблюдаемой у азиатских и северных народностей. На активность фермента сильно влияет замена одного нуклеотида в кодирующей последовательности ДНК. В процессе эволюции образовались два варианта данного гена. Основной вариант обозначается как *1 (или G), а вариант гена, произошедший в результате мутации, обозначается как *2 (или A). Вследствие такой замены фермент ALDH2 утрачивает активность. Присутствие в генотипе даже одного аллеля *2 значительно снижает работоспособность альдегиддегидрогеназы, и как следствие, вызывает непереносимость алкоголя.

Выявление данного генетического маркера может во многом объяснить различия в реакции на алкоголь у разных людей.

У некоторых после употребления даже небольшого количества алкоголя проявляются признаки непереносимости, такие как покраснение лица, тахикардия, тошнота, мышечная слабость и другие. Это врождённое свойство сохраняется на всю жизнь и связано с особенностями метаболизма. При этом этанол достаточно быстро превращается в ацетальдегид, происходит быстрое удаление спирта из крови. Но ацетальдегид, в свою очередь, расщепляется очень медленно и циркулирует в крови в высоких концентрациях (недостаточная активность ферментов обусловлена аллелем ALDH2*2). Именно его длительное присутствие и вызывает неприятные симптомы и плохое самочувствие у человека сразу после принятого алкоголя. Данный вариант метаболизма считается в какой-то мере защитой от алкоголизма. Но при постоянном употреблении алкоголя существует повышенный риск развития рака печени, пищевода, так как ацетальдегид является канцерогеном. Такой тип обмена спиртов встречается преимущественно в азиатской популяции.

Читать еще:  Сдать анализ на антитела к epstein barr virus igg иммуноблот

У большинства европейцев все происходит наоборот: первый этап окисления идет медленно и этанол длительно не выводится из организма, а второй этап (превращение до нетоксичных продуктов – ацетата) – быстро (за это отвечает «быстрый» аллель альдегиддегидрогеназы ALDH2*1). При таком варианте работы ферментов риск развития алкогольной зависимости выше. Соответственно, и риск развития заболеваний вследствие токсического действия этанола значительно возрастает. У регулярно принимающих алкоголь людей нередко развивается алкогольный гепатит, затем цирроз. Также существенно повышается риск сердечно-сосудистых заболеваний, таких как атеросклероз и ишемическая болезнь сердца. Увеличивается риск развития панкреатита.

Альдегиддегидрогеназа 2 (ALDH2). Выявление маркера G1510A (Glu504Lys)

Маркер связан с особенностями метаболизма алкоголя. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к алкоголизму, связанной со скоростью превращения ацетальдегида в ацетат в организме и степенью алкогольного отравления. Ассоциирован с риском развития осложнений алкоголизма: алкогольного цирроза, рака пищевода.

Автоматическое секвенирование ДНК.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки не требуется.

Локализация гена на хромосоме – 12q24.12

Ген ALDH2 кодирует митохондриальный белок альдегиддегидрогеназу (ALDH). Белок ALDH2 – фермент, участвующий в метаболизме этанола, окисляя ацетальдегид до ацетата.

Генетический маркер G1510A

Участок ДНК гена ALDH2, в котором происходит замена гуанина (G) на аденин (А) в позиции 1510, обозначается как генетический маркер G1510A. Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором происходит замена глутаминовой кислоты на лизин.

G1510A – обозначение замены нуклеотида гуанина на аденин в позиции 1510 последовательности ДНК гена ALDH2.

Glu504Lys – обозначение замены глутаминовой кислоты на аминокислоту лизин в белке в позиции 504.

Возможные генотипы

Встречаемость в популяции

Встречаемость минорного (A или *2) аллеля в человеческой популяции составляет 6 %, наиболее часто аллель *2 распространен у азиатов и достигает 22 %.

Ассоциация маркера с заболеваниями

  • Онкологические заболевания
  • Алкоголизм
  • Алкогольный цирроз печени
  • Повышенный уровень ЛПВП-холестерина
  • Инфаркт миокарда

Общая информация об исследовании

В метаболизме алкоголя участвуют два основных фермента. Сначала под действием фермента алкогольдегидрогеназы этанол превращается в ацетальдегид, а далее ацетальдегид при помощи фермента альдегиддегидрогеназы в ацетат. Работа этих ферментов, скорость их метаболизма обусловлены генетически и зависят от разных вариантов генов, кодирующих эти ферменты.

Этанол (этиловый спирт) сам по себе является достаточно токсичным соединением, и употребление алкоголя наносит вред здоровью. Но существует множество фактов, свидетельствующих о пользе умеренного потребления, например, красного вина. Однако, как выяснили ученые, все зависит от особенностей метаболизма алкоголя в организме человека.

Читать еще:  Сдать анализ на giardia lamblia igm

Существует два основных изофермента альдегиддегидрогеназы (ALDH): цитоплазматический и митохондриальный. Ген, кодирующий митохондриальную форму фермента, называется ALDH2 и локализован на 12-й хромосоме. Отсутствие активности фермента ALDH2, по-видимому, является причиной непереносимости алкоголя, наблюдаемой у азиатских и северных народностей. На активность фермента сильно влияет замена одного нуклеотида в кодирующей последовательности ДНК. В процессе эволюции образовались два варианта данного гена. Основной вариант обозначается как *1 (или G), а вариант гена, произошедший в результате мутации, обозначается как *2 (или A). Вследствие такой замены фермент ALDH2 утрачивает активность. Присутствие в генотипе даже одного аллеля *2 значительно снижает работоспособность альдегиддегидрогеназы, и как следствие, вызывает непереносимость алкоголя.

Выявление данного генетического маркера может во многом объяснить различия в реакции на алкоголь у разных людей.

У некоторых после употребления даже небольшого количества алкоголя проявляются признаки непереносимости, такие как покраснение лица, тахикардия, тошнота, мышечная слабость и другие. Это врождённое свойство сохраняется на всю жизнь и связано с особенностями метаболизма. При этом этанол достаточно быстро превращается в ацетальдегид, происходит быстрое удаление спирта из крови. Но ацетальдегид, в свою очередь, расщепляется очень медленно и циркулирует в крови в высоких концентрациях (недостаточная активность ферментов обусловлена аллелем ALDH2*2). Именно его длительное присутствие и вызывает неприятные симптомы и плохое самочувствие у человека сразу после принятого алкоголя. Данный вариант метаболизма считается в какой-то мере защитой от алкоголизма. Но при постоянном употреблении алкоголя существует повышенный риск развития рака печени, пищевода, так как ацетальдегид является канцерогеном. Такой тип обмена спиртов встречается преимущественно в азиатской популяции.

У большинства европейцев все происходит наоборот: первый этап окисления идет медленно и этанол длительно не выводится из организма, а второй этап (превращение до нетоксичных продуктов – ацетата) – быстро (за это отвечает «быстрый» аллель альдегиддегидрогеназы ALDH2*1). При таком варианте работы ферментов риск развития алкогольной зависимости выше. Соответственно, и риск развития заболеваний вследствие токсического действия этанола значительно возрастает. У регулярно принимающих алкоголь людей нередко развивается алкогольный гепатит, затем цирроз. Также существенно повышается риск сердечно-сосудистых заболеваний, таких как атеросклероз и ишемическая болезнь сердца. Увеличивается риск развития панкреатита.

Оценка генотипа по маркеру:

*1/*1 – нормальная (быстрая) активность фермента

*1/*2 – низкая активность фермента

*2/*2 – отсутствие активности фермента

Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

Для данного маркера не существует понятия «норма» и «патология», т. к. исследуется полиморфизм гена.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector